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最近更新时间 2023-08-24 09:34:12
很多人认为,第三代试管婴儿就是可以选男胚、女胚,试管成功率会高于第二代,泰国试管婴儿医院绝大多数都是采用的第三代,但第三代试管婴儿技术又分FISH丶ACGH丶NGS技术,想必很多人就不知道其中究竟了。
泰国试管医院多数采用的是第三代试管
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,以达到优生优育的目的。PGD技术,其学名为“胚胎植入前遗传学诊断”。
主要是针对有已知遗传病的备孕夫妇,诊断胚胎是否带有遗传病基因,从而检测出健康胚胎移植,防止遗传病垂直传递。PGS技术,其实名为胚胎植入前染色体检测,是以提高试管婴儿植入率和活产率为目的的早期产前检测方法。
做PGD时,要在移植之前检查每一个胚胎的染色体,看是否有遗传学疾病(可以简单理解为先天疾病),有问题的胚胎就不用了,没有异常的胚胎就移植到子宫。简单地说,第三代试管婴儿技术主要适用于有染色体疾病的夫妻和一些特殊情况,比如说:
PGD/PGS检测流程
PGS-FISH临床应用于1990年,主要用于临床上的胚胎染色体检查,但这项技术只能筛查5对染色体,在技术上不够完善,对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。
目前,仍然有很多泰国试管婴儿医院在延用FISH技术,用以胚胎性别筛查来满足顾客生男生女的生育需求,FISH技术对胚胎师要求原没有NGS高,因此也是目前泰国试管婴儿医院主流的应用技术,而对外宣称采用的第三代试管婴儿技术,对具体的遗传病筛查却含糊其辞。
PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,相对于FISH技术其检测数据更精准,其检测范围扩大到23对染色体,从而提高试管婴儿的成功率。
PGS通过采用高通量测序技术(Next generation sequencing, NGS),对单细胞全基因组扩增产物进行测序,得到数以万计的reads(碱基序列),再与人类基因组参考序列比对,可将reads定位到基因组上,而后通过选取一定长度的窗口,可对窗口内的reads进行计数,从而作为该窗口的信号值(数字信号),该信号会随着测序深度的增加和窗口的增大而趋于稳定,这些拥有稳定信号值的窗口就是用来判定染色体异常的基础。对于一个二倍体的区域(或整条染色体),如信号值是正常值的1.5倍,则可判定为重复(或三倍体),如为正常值的0.5倍,则可判定为缺失(或单倍体)。
染色体异常判定原理
检测特点
第三代试管技术PGS-NGS检测特点
1、准确:高通量测序技术,全面检测23对染色体非整倍体、4Mb以上微重复/微缺失,基于>30000例的胚胎数据库,准确率>99.9%;
2、高效:采用具有自主知识产权的E&S?生物信息学分析软件,检测效率高;
3、4M以上染色体微缺失/微重复;
4、>全面:可进行胚胎嵌合分析和线粒体拷贝数分析,作为胚胎筛选的重要指标,有助于选择更适合的胚胎。
检测范围
第三代试管技术PGS-NGS检测范围
1、全面覆盖23对染色体;
2、染色体非整倍体数目和结构异常;
3、4M以上染色体微缺失/微重复;
4、>30%嵌合体 4>线粒体拷贝数分析。
胚胎嵌合分析的重要性
可以最大限度降低流产率和后代异常几率
胚胎嵌合定义:胚胎含有两种及两种以上不同核型的细胞系的胚胎,称嵌合胚胎。例如:胚胎中含有一部分二倍体,含有一部分三倍体,这是嵌合胚胎,而胚胎嵌合的可能原因有以下两种:
不同时期的嵌合比率
参考文献:Vanneste et al. nature medicine,2009; Antonio Capalbo et al, Human Reproduction, 2013
胚胎嵌合的危害主要有嵌合胚胎容易造成染色体异常、发生自然流产或有先天缺陷患儿出生。因此在无健康胚胎挑选移植时,优先挑选嵌合比例低的胚胎,能够最大限度降低流产率和后代异常几率。
线粒体拷贝数分析的重要性
作为胚胎筛选的重要参考指标
2014年Dagan Wells等对运用高通量测序技术进行PGS检测时得到的线粒体基因组信息做过分析,发现NGS的方法能够筛查基因组和线粒体上的特异突变;而且线粒体DNA含量提高与染色体非整倍性相关(p
MDA线粒体比例
通过分析目前国际上的两种假设:
Q:什么是胚胎植入前遗传学筛查(PGS)
A:胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening, PGS),指在进行IVF(In-vitro Fertilization)助孕时,在体外受精胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体异常(染色体数目和结构异常)的检测,从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠。
Q:染色体异常的发生率
A:根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》表示,我国出生缺陷率高达5.6%,育龄妇女不孕不育率约为10~15%,而且自然妊娠胚胎约15~20%发生自然流产,2~8%的夫妇发生复发性流产。这些大多是由染色体异常导致。
染色体异常的发生率
Q:开展PGS检测的意义
A:试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望,但对于一些高龄的、不明原因流产及反复不孕的患者,即使通过试管婴儿的手段,其胚胎植入妊娠率仍然不高,这样的患者中胚胎异常(如有遗传疾病,非整倍体胚胎)的发生率高达50%。所以,利用PGS技术选择健康胚胎对于这些患者来说就显得尤为重要。
开展PGS的优势:
PGS检测显著提高临床妊娠率
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