染色体异常生育指南：病因、怀孕危害和几率一文说清

染色体是细胞核的组成部分，其主要的组成部分是DNA和蛋白质，意义在于承担着记载遗传信息的载体，染色体并非是不变的，随着生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。

如人类染色体，形态特征主要表现为中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝点染色体这四种类型（正常情况下人类只有前3个类型的染色体）。人体染色体共有23对，其中22对为男女所共有，另外一对为决定性别的称为性染色体，男性为XY，女性为XX。然而随着染色体的分离，在此过程中会发生异变，最终诱发一系列的染色体异常遗传病，危害极大。

染色体异常原因

其实染色体异常离我们并不遥远，据可靠数据统计大约每五百人就可能有一人是染色体异常，虽然染色体的发病机制并不明确，但经过多方面的临床观察以及分析，诱发染色体异常的原因还是有迹可循的，主要如下。

1. 1. 受到环境的影响：一般来说当人类长期处于天然辐射和人工辐射、辐射X射线照射的环境下，导致染色体异变的可能性就会非常大；
2. 2. 长期接触各种化学物质：人们在日常生活中会接触到各种天然的、人工合成的化学物质，这些对人体有害的化学物质通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，也会引起染色体畸变；
3. 3. 生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等；
4. 4. 母龄效应：高龄孕妇发生染色体异变的概率非常大，一般女性年龄超过35岁卵子发生了衰老变化，从而影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，就促成了染色体间的不分离和异常；
5. 5. 遗传：通过父亲或母亲传递而来，即由遗传而来。

综合来看，染色体异常成因复杂，由于目前对于染色体异常这种疾病的认知十分有限，所以很多患病原因还在进一步的研究中，具体原因大家可以前往医院接受专业的检查，以便明确诊断。

染色体异常高危人群

结合染色体异常原因来看，一般平时工作从事重化工类型的工作，且在有放射性物质的情况下，工作人员出现染色体异常的情况是比较常见的。

还有就是经常生活在环境污染比较严重的地方，也会增加染色体异常的发生几率高，另外，就是遗传和人体基因突变，这些都是需要注意到，以免有更加严重的问题。

以上这些人在生活中需要多注意下，尽量避开令染色体异常的因素，同时如果发现有异常的症状时建议到正规的医疗机构进行检查，以免导致病情被延误。

染色体异常表现

科学认知染色体异常，除了要了解该疾病的形成原因，了解其症状表现，才能及时发现疾病，尽早治疗，通常染色体异常表现主要体现在宝宝身上。

如果父母双方染色体异常的话就可能导致新生儿出现Down综合征、13三体综合征、猫叫综合征、环状染色体综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、18三体综合征等。

其中要数Down综合症也称21三体综合征和先天愚型，出现的频率最多，一般新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。

染色体异常检查

由于染色体异常的症状多在胎儿时期发生，并且治愈困难，所以孕妇一定要提前预防，通过婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等检查手段防止患儿出生。

另外，如果是怀孕6个月后检查染色体异常，这种情况有可能有胎儿先天性畸形，要结合四维彩超和前面做的排畸检查综合分析，建议做羊水穿刺做基因检测，确诊以后，要根据具体情况来处理。

染色体异常危害

染色体异常成因复杂，治疗困难，并且是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，所以染色体异常的危害是非常大的，具体详情如下所示。

1. 1. 唐氏症候群：又名先天愚型，染色体异常疾病中的一种，临床特征表现为新生儿两眼分得较开、外眼角往上扬、嘴巴常开且舌头伸出来等，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形；
2. 2. 爱德华氏症：一般指18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，主要症状为新生儿发育迟缓、后部头颅突出、小型头颅畸形、兔唇、颚裂、指甲发育不全等；
3. 3. 巴陶氏症：出现这类疾病，表明这些婴儿有很严重的异常，一般往往会活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。

染色体异常需要先明确是哪方面的异常，如果是隐性遗传疾病，是生出来的宝宝有可能是正常的，但如果是显性的遗传疾病，则有很大几率会遗传给宝宝，宝宝出生后有畸形的可能，而且怀孕时还容易出现流产等情况。

染色体异常怎么办

目前，大多数染色体异常治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中，但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，最好通过以下方法来预防。

1. 1. 产前检查：孕妇要定期做产前检查，小排畸、大排畸检查都是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷比较准确的方法；
2. 2. 饮食调理：孕期孕妇一定要多吃一些蛋白质、维生素等食物的摄入，这样就可以让胎儿长得更好，从而弥补一些先天性的不足；
3. 3. 良好生活习惯：养成良好的社会生活习惯，远离有毒素、辐射等环境，降低导致染色体异常的风险。

染色体异常胎停育并不影响下次怀孕。如果患者多次发生胚胎停育，则需要进行全面检查，包括夫妻双方染色体、免疫反应、酶等检查。除此之外，在备孕期间，要谨慎用药，避免对胎儿造成影响。

染色体异常对怀孕的影响

综合上述，染色体异常要分很多种，如果在没有检查清楚前建议最好不要生育，如果确定要生育可通过第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查，这样能够怀上健康的宝宝。

一般成功率在50%-60%左右，但是因为三代试管的成功率受到医院试管水平、患者年龄、身体情况等各种因素的影响，所以具体成功率是因人而异，建议大家积极配合医生治疗。