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最近更新时间 2023-09-20 16:19:31
脆性X综合征会遗传,因为综合征以X连锁显性遗传模式遗传意味着女性有两种X在染色体中,每个细胞中基因的两个副本之一中的突变足以引起疾病,而男性只有一个X,这种疾病是由每个细胞中基因拷贝突变引起的。
男人只把前突变传给女儿在,大多数情况下,男性的症状比女性更严重,而女性大多是携带者,或者病情更轻,男人只把前突变传给女儿,儿子只接受一个Y不包括染色体FMR1基因。
大多数患有脆性X随着年龄的增长,综合征男性和约一半的女性有更明显的身体特征。如长而窄的脸、大耳朵、突出的下巴和前额、极其灵活的手指和扁平的脚,以及青春期后男性睾丸的增加,而导致脆性X综合征的原因有以下几点:
FMR1基因提供制造称为制造FMRP这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的产生,并在突触发育中发挥作用,突触是神经细胞之间的特殊连接,突触对神经冲动的传递至关重要,几乎所有的脆性X综合征病例是由突变引起的,在为突变CGG三重重复序列的DNA片段在FMR1基因内扩增。
通常,该DNA片段重复5-40次左右,但在脆性方面X综合征患者中,CGG片段重复超过200次,异常扩张的CGG片段会关闭FMR为了防止基因产生FMRP,这种蛋白质的丢失或缺乏会破坏神经系统的功能,导致脆性X综合征的体征和症状。具有55-200个CGG据说重复片段的男女都有FMR1基因前突变,大多数有这种前突变的人智力正常。
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