染色体疾病科普：适应症、检查项目及费用一一说清

Y染色体是决定生物个体性别的性染色体，其所含的SRY基因能够出发睾丸的分化，决定了男性形状，人类的y染色体大约含有6千万个碱基对，此种染色体出现异常，比如微缺失在临床上表现为少精或者无精症，是男性不育的主要遗传因素。

Y染色体遗传规律和临床作用

相比于X染色体，Y染色体上存在的基因较少，并且其中多数分布在与X有同源关系的区段内，但这些基因并无功能上的联系，也无配对关系，故称为全雄基因。

因此y染色体上基因所控制的形状，通常只在雄性个体中出现，称之为“限雄遗传”，目前根据已知的信息，在人类y染色体短臂上有一个“睾丸决定”基因，它在决定男性形状上起着非常重要的作用。

y染色体的重要作用就是决定性别的分化，其SRY基因可以在胚胎发育时期刺激细胞分化出睾丸，而睾丸产生雄性激素，刺激精索、精囊等男性生殖器官发育，产生的二氢睾丸酮刺激男性外生殖器的发育，米勒管抑制激素抑制输卵管和子宫的发育。

与Y染色体异常相关的遗传病

Y染色体异常的类型有很多种，比如缺失、重复等，不同类型的异常胎儿所表现出的症状不一，目前已经知道的Y连锁遗传的性状或遗传病较少，大致分为外耳道多毛以及男性不育症两类。

外耳道多毛

遗传方式为Y染色体连锁遗传，胎儿出生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛，青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛，长度为2～20mm，耳部未见其他遗传性疾患或先天畸形。

男性不育症

绝大部分的男性不育症是由生精功能障碍所引起的，临床上表现为无精子症或少精子症，部分患者表现为Y染色体长臂上的微小缺失，主要有以下6个方面：

出现y染色体缺失的情况一般不会影响正常生活，但如果有生育需求，那么需要借助试管婴儿助孕，少精症患者可接着睾丸穿刺取精，显微取精等方式，可以保证正常生育。